Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – projekty, które mogą wpłynąć na życie pacjentów cierpiących na najrzadsze schorzenia
28 lutego 2022, 18:06Dwudziestego ósmego lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak podkreśla Agencja Badań Medycznych (ABM), to wyjątkowy obszar skupiający schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Ze względu na ich różnorodność, wiedza na ich temat jest wciąż niska, a pacjenci mają problem z uzyskaniem właściwej diagnozy. Bywa, że trwa to latami.
Geny łączą zamiłowanie do czarnej kawy z miłością do ciemnej czekolady
13 stycznia 2022, 05:47Przeprowadzone na Northwestern University badania dowodzą, że osoby lubiące czarną kawę lubią również ciemną (gorzką) czekoladę, a zamiłowanie to jest warunkowane genetycznie. Uczeni odkryli, że osoby posiadające wariant genu odpowiadającego za szybszy metabolizm kofeiny wolą bardziej gorzką, czarną kawę. Ten sam wariant genetyczny znaleziono u ludzi, który wolą ciemną czekoladę od mlecznej.
Zaskakujące odkrycie przyczyn męskiej niepłodności
12 stycznia 2022, 12:44Nowe mutacje, które nie zostały odziedziczone ani po matce, ani po ojcu, mogą prowadzić do niepłodności u mężczyzn. Naukowcy z Newcaslte University odkryli nieznany dotychczas mechanizm genetyczny, który może powodować poważne formy męskiej niepłodności. Jego lepsze zrozumienie może pomóc w opracowaniu sposobów leczenia tej przypadłości.
Uczony z Wrocławia pracuje nad szczepionką mRNA przeciwko osteoporozie
12 stycznia 2022, 05:38Profesor Krzysztof Marycz z Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu chce wykorzystać technologię mRNA do leczenia osteoporozy. Jego projekt badawczy uzyskał najwyższe (3,2 miliona pln) finansowanie z programu Tango 5 Narodowego Centrum Badań i Rozwoju. Ta technologia może zrewolucjonizować nasze podejście do leczenia osteoporozy, mówi uczony, który ma zamiar odwrócić proces resorpcji kości.
Uczeni z Gdańska opracowali metodę precyzyjnego określania gatunków bakterii gronkowców
16 grudnia 2021, 16:27Dr hab. Roman Kotłowski, prof. PG oraz dr. hab. n. med. Katarzyna Garbacz, prof. uczelni, wraz z dr n. med. Ewą Kwapisz z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego opracowali metodę, która pozwala na określenie gatunku szczepów bakterii z rodzaju gronkowców. Dzięki takiemu precyzyjnemu opisaniu gatunku, zakażonego gronkowcem pacjenta można leczyć skuteczniej poprzez połączenie informacji na temat budowy ściany komórkowej bakterii oraz lekooporności.
Wyścig zbrojeń między wąglikiem a ludźmi częściowo uodpornił Europejczyków na zachorowanie
7 grudnia 2021, 19:07Bakteria wąglika atakuje ludzkość od niepamiętnych czasów. Badania przeprowadzone w Cornell College of Veterinary Medicine wykazały, że w toku ewolucji ludzie wielokrotnie nabywali większej odporności na wąglika. Doszło do tego wówczas, gdy w ich diecie w większym stopniu pojawiło się mięso przeżuwaczy czy po upowszechniania się rolnictwa. Dzięki temu Homo sapiens, przede wszystkim Europejczycy i ich potomkowie, posiada mniej receptorów umożliwiających zakażenie wąglikiem.
Sztuczna inteligencja pokazuje, że możemy nie znać nawet połowy struktur w komórkach organizmu
1 grudnia 2021, 12:44Wiele trapiących nas chorób ma związek z nieprawidłowo działającymi komórkami. Być może udało by się je skuteczniej leczyć, ale najpierw naukowcy muszą szczegółowo poznać budowę i funkcjonowanie komórek. Dzięki połączeniu sztucznej inteligencji oraz technik mikroskopowych i biochemicznych uczeni z Wydziału Medycyny Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD) dokonali ważnego kroku w kierunku zrozumienia komórek ludzkiego organizmu.
WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Młodzi i zdrowi też ciężko przechodzą COVID-19. Znamy możliwą przyczynę
2 listopada 2021, 12:51Międzynarodowa grupa ekspertów postanowiła poszukać powodów, dla których młodzi ludzie, bez istniejących poważnych chorób współistniejących, czasami przechodzą COVID-19 niezwykle ciężko, podczas gdy ich rówieśnicy nawet nie zauważają infekcji.
